这类“遗传代谢缺陷病”有增加趋向后

如今科技兴旺了，以前许多的流产如今却“保住”了。原本的事有时却是坏事结局。原来，有的流产是人类“优胜劣汰”的自我维护手腕。如今有的人却人为地将“劣汰’’的保管下来。孰料这为“劣生”埋下了隐患，如各种遗传病、先天缺乏等。

　　有一位女士，接连分娩（或流产）了五六胎死胎后，终于生下一个活婴儿，可是不幸又再次来临到她身上：这个活着的孩子是个残疾儿。另一位女士可能较她侥幸一点，在发作了流产后又怀孕时，她格外当心，在前兆流产呈现时便求助于药物，终于胜利“保胎”，但生下的却是一个发育滞后的智力低下儿。这类孩子患的是“先天性遗传代谢缺陷病”。近年来，广州市儿童医院门诊发现这类小患者有增加趋向。追根溯源，竟是其父母带有缺陷基因，而孕前没有发现。

　　这类“遗传代谢缺陷病”有增加趋向后，医生为其父母停止基因检测，发现他们均携带缺陷基因。这类遗传病增加的缘由，一是妇产医学开展了，以前一些被自然淘汰的胎儿，如今被先进的“保胎技术”保管下来，其中一些患先天缺陷的胎儿也因而得以存活。二是重生儿抢救技术开展，以前生下不久便夭折的患儿如今得以胜利救活。三是检测手腕进步，以前没检测出来的疾病如今确诊了。

　　遗传代谢缺陷病有多种表现方式。有的病症是发育滞后、肌无力、智力低下、重复抽搐、不明缘由黄疸、不明缘由昏迷等。上文提及的两个孩子便属此范围，可能会终身残疾。有的是“尿素循环障碍”，有一个顺产的重生儿在出生后第二天吃奶时呕吐，肉体状态差，继而昏迷。后经理解得悉，其母此前曾屡次流产，该患儿也是这种遗传病患者，他得的这种遗传病从优生学角度是属于“限制出生”的。几个月前，南粤某镇有个发育缓慢的学龄儿童自幼厌食牛奶、肉类食物，进食后则因呈现重复呕吐等病症就医。一天他呈现发热、呕吐、焦躁等病症，从床上掉下昏迷经抢救无效死亡。最后，该患儿被确诊为“尿素循环障碍”。还有一种是“半乳糖血症乳糖不耐症”，即对半乳糖不耐受，凡喝牛奶便呈现腹泻、黄疸、肝脾大、低血糖、白内障等病症。缘由是其体内缺乏一种酶，消化不了牛奶中的乳糖。这种病只需早期治疗，效果会很好的。另一种是“肝豆状核变性”，这种病会引发白内障、肝功用异常和神经系统病症，严重者会死亡。但是，假如早期发现即限制铜的摄入，并停止排铜治疗，会有较好的效果，否则会招致肝脏衰竭等严重结果。