这些孩子现在吃的奶粉市场上是买不到的
据介绍,多多在72小时后议决采足跟血被筛查出患有苯丙酮尿症后,嵇玉华打电话关照了孩子的父母。据介绍,苯丙酮尿症,是一种恐怖的智力停滞遗传病,属于常染色体隐性遗传病。若不及时治疗,这种病的患儿出生一年以后将会出现明显的智力停滞、不会走路及语言、癫痫发作、多汗、流涎、震颤、小头畸型、牙釉质发育不良等症状。
“这些孩子现在吃的奶粉市场上是买不到的。”嵇玉华介绍,他们必须吃标注着“无苯丙氨酸营养粉”的奶粉,除了奶粉,随着年岁增大,以后吃的 米、面也是医院特配的,就像不食人间烟火一样。“得了这种病,必须终生过细饮食禁忌,终生服药”。
“其实这种病不是父母哪一方的责任。”嵇玉华说,“孩子的父母都是正常的,但要是双方体内都带有这种致病基因 ,联合后就有25%的大概性生出这种患儿。”
由于奶粉代价较昂贵,医院对每个坚持治疗的患儿给予6万元钱的补贴。“但这终究只是人浮于事。” 嵇玉华说。据介绍,已经确诊的58例苯丙酮尿症儿童中,有10多例患儿已经被家庭放弃,另有许多夫妇,也因此相互埋怨,以仳离收场。
关于苯丙酮尿症
据介绍,1998年开始,烟台在复生儿筛查中增长了这一项目,迄今包罗13个县市区在内已经筛查的50多万名儿童中,已经发明58例。苯丙酮尿症的诊断其实不难,但因现在技能所限,还无法做到使本病在胎儿期即可诊断,接纳食疗法议决定量、定食来控制病情,是现在唯一的治疗要领。