人们容易把遗传病和天赋性疾病等量齐观
遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)产生突变(或畸变)所引起的疾病。涉及人体各体系和各个器官。我国常见的遗传病有地中海血虚、天赋性神管理畸形、天赋愚型、白化病、血友病、天赋性聋哑、色盲症、软骨发育不全、粘多糖贮积症等约莫40余种。
人们容易把遗传病和天赋性疾病等量齐观。其实，天赋性疾病一样平常是指宝宝出生时就体现出症状的疾病。天赋性疾病中有些是遗传因素引起的，属遗传病，如天赋愚型(唐氏综合征);而有些，却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育非常，不属遗传病范畴，如天赋性心脏病。由此可知，天赋性疾病并不都是遗传病。
另一方面，遗传病也不肯定是在出生时就有症状体现的。有些遗传病，要在个体发育到肯定年岁时才体现出来。比方举行性肌营养不良，一样平常4~6岁才发病。许多遗传性智力低下患者，在婴幼儿期亦不易发明。由于这类疾病早在胚胎时期以致精子和卵子联合的时间就埋下了病根，以是，责任天然落在患者的父母身上。每一对准备当父母的夫妇都要想到怎样预防遗传病，这也是实现优生的一项紧张内容。
在孕前，揪出遗传病的蛛丝马迹
1、婚前康健查抄
预防下一代的遗传病，始于这一代的择偶与婚配。已确定恋爱干系的男女，在办理完婚登记手续之前应做一次全面体系的康健查抄，保障男女双方身段康健、科学的选择生存朋友、保障婚后美满、警备遗传病连续，是实现后代优生的紧张前提。尤其要过细的是，克制天伦完婚。别的，正抱病毒性肝炎、肺结核、性病和别的一些紧张器质性疾病的病人，也不应急于恋爱和完婚。
2、孕前遗传咨询
一对曾经生育过天赋愚型患儿的夫妇时常感想很烦闷，他们夫妇都很正常，亲属中也未曾有过类似的疾病，怎么会生下这种天赋智力低下的病儿?专家指出，要是在下次有身之前提高警备遗传病的意识，做个遗传咨询，应该可以克制悲剧重演。
遗传咨询议决对来诊者做认真的询问与查抄，观察病史、家属史而绘制系谱图，根据患者体征、实行室结果，确定遗传要领，然后再分析发病危害，并提出引导性意见。有的遗传病与环境有干系，大夫会对何时有身提出具体意见。有些遗传病必要在孕前做须要的治疗，或服一些药品对胎儿发育有利，因此，孕前先去咨询，依照大夫的嘱咐有身是会有利优生。
3、珍视产前筛查
产前筛查又称宫内诊断，是指在胎儿出生前应用种种要领相识胎儿的外表布局、对胎儿的染色体举行核型分析、检测胎儿细胞的生化因素或对其举行基因分析。从而对某些胎儿天赋性畸形或遗传性疾病及时作出诊断，以警备具有紧张遗传病、智力停滞以及天赋畸形胎儿的出生。
现在通畅的筛查方案紧张针对发病率比力高的天赋愚型(小儿愚昧、21-三体综合征)、神管理畸形、18-三体综合征等疾病举行筛查、诊断。而举行查抄的最佳时期是怀胎15~20周。
