牙釉质发育不良等症状
日前，在烟台医院复生儿筛查中间，出生一个月大的男孩多多(化名)被查出患有一种有数的遗传病———苯丙酮尿症。今年已发明4例跟多多一样的孩子，至今全市已有58名。
据介绍，多多在72小时后议决采足跟血被筛查出患有苯丙酮尿症后，嵇玉华打电话关照了孩子的父母。据介绍，苯丙酮尿症，是一种恐怖的智力停滞遗传病，属于常染色体隐性遗传病。若不及时治疗，这种病的患儿出生一年以后将会出现明显的智力停滞、不会走路及语言、癫痫发作、多汗、流涎、震颤、小头畸型、牙釉质发育不良等症状。
“这些孩子现在吃的奶粉市场上是买不到的。”嵇玉华介绍，他们必须吃标注着“无苯丙氨酸营养粉”的奶粉，除了奶粉，随着年岁增大，以后吃的 米、面也是医院特配的，就像不食人间烟火一样。“得了这种病，必须终生过细饮食禁忌，终生服药”。
“其实这种病不是父母哪一方的责任。”嵇玉华说，“孩子的父母都是正常的，但要是双方体内都带有这种致病基因 ，联合后就有25%的大概性生出这种患儿。”
由于奶粉代价较昂贵，医院对每个坚持治疗的患儿给予6万元钱的补贴。“但这终究只是人浮于事。” 嵇玉华说。据介绍，已经确诊的58例苯丙酮尿症儿童中，有10多例患儿已经被家庭放弃，另有许多夫妇，也因此相互埋怨，以仳离收场。
关于苯丙酮尿症
据介绍，1998年开始，烟台在复生儿筛查中增长了这一项目，迄今包罗13个县市区在内已经筛查的50多万名儿童中，已经发明58例。苯丙酮尿症的诊断其实不难，但因现在技能所限，还无法做到使本病在胎儿期即可诊断，接纳食疗法议决定量、定食来控制病情，是现在唯一的治疗要领。
